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骨干续连症

别名:干骺端发育不良,遗传性多发性骨疣,或骨软骨瘤病
部位:全身
科室:骨科
症状:体型异常
基本概述

  骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。

  本病属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。

65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能原因为:

  ①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。

  ②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。

  ③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

症状体征

  一、临床表现:

  病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

  二、 本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病),后者主要表现为骨内部的病变,而且在手指骨多见,无遗传性等可以区别。

检查化验

  X线检查方法有利于本病的诊断:

  X线表现:特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

鉴别诊断

  本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断:

  1、软骨发育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺,无锯齿状的先期钙化带等,也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明,常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。

  2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似,但除干骺端的病变外,骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常,而肾性佝偻病则不同。

并发症

  如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。疣在“母骨”生长停止后,一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加,或在停止生长后又继续增大,就有恶变可能,恶变的发生率为2~10%。在X线片上,如肿瘤呈现边界不清,骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点,即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变,应尤加注意。

预防保健

  本病为先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,无有效预防措施,早发现早诊断早治疗是本病的防治关键。另外由于本病的恶变的可能,因此在诊断时需严格观察病情况的改变,对提示有恶变可能的征象应尤加注意。

  干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。

  本病若影响较大,可有以下的几种治疗方法:

  1、Orthofix外固定架:

  具有固定和骨延长的双重作用,固定作用牢靠,又为单边固定、比Ilizarov骨外固定器具有明显的优点,使神经血管肌肉的损伤大大降低。Orthofix骨延长效果可靠,易于控制和掌握,可在病房用扳手进行操作,家属也可操作,有利于患儿早日出院。

  2、尺骨截骨技巧:

  骨皮质切开取代截骨术,以免损伤骨的主要营养血管,应尽少干扰骨内膜和骨髓的血运。一般采用皮肤小切口,逐步调换骨刀的方向逐渐切断骨皮质,保持髓腔完整。后面的骨皮质切断有困难时,偶可增加另一小切口。尺骨骨干续连症是尺骨延长的主要适应证,现代的骨痂连接延长技术不需要植骨,也不需要内固定。延长过程中,由于生长发育而脱位的桡骨头可以自行复位,使继发的肘内翻、腕关节尺偏畸形,均不同程度地纠正,下尺桡关节也可以得到改善。

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