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骨骺点状发育不良

别名:康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良
部位:鼻,口,四肢,颈部,皮肤,其他
科室:骨科,皮肤科,X光室,检验科,中西医结合科
症状:角膜混浊 斑疹 鳞屑 色素异常 骨斑点 骨脆
基本概述

  骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血

  (一)发病原因

  是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

  (二)发病机制

  发病机制还不很清楚。

症状体征

  患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

  皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。

  骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

检查化验

  骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。

鉴别诊断

  注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。

并发症

  有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

预防保健

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  (一)治疗

  尚无有效疗法。

  (二)预后

  皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。

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