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骨纤维异样增殖症

别名:骨纤维结构不良,纤维性骨结构不良
部位:全身
科室:骨科,外科,肿瘤科
症状:肌纤维大小不等
基本概述

  纤维异样增殖症又称纤维结构不良。其特征是纤维组织增生并通过化生而成骨,形成的骨为幼稚的交织骨。另有一种病损是在纤维组织增生的同时,有板层骨小梁形成,骨小梁表面有骨母细胞覆盖。

  (一)发病原因

  病因不明。

  (二)发病机制

  病因不明,有以下一些说法:①先天性骨发育异常:认为是发生在胚胎的组织错构,骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍:骨小梁停留在编织骨阶段,而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。

  1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变,皮质变薄,有时可用手术刀切开,剖面为苍白致密组织,有一定的弹性沙砾感,沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分,并随小梁数量及成熟程度而异。这种组织不富含血管,然而,特别在骨松质(髂骨翼、肋骨、骨盆、干骺端),则可见许多血管截面。有时可见囊腔,水肿或出血性组织内有血性液体;有时,尤其单骨型,整个溶骨区含有液性成分,易与骨囊肿相混淆。有时,组织中有软骨岛结构,在儿童和干骺端更常见。

  2.组织病理特点 纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成束的组织即成纤维组织,而骨小梁周边无骨母细胞排列。

  一般情况下,在纤细的胶原纤维网中,富含组织纤维母细胞,分裂相对少见,有时,排列成轮辐状,有时含多核巨细胞,主要在血管丰富或出血区域(尤其见于富含血管的骨松质,如肋骨)。一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁,有的是被黏液样组织替代。

  骨样组织和骨小梁一般比较稀疏,很少粗大,周边无骨母细胞排列,纤维异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构,不能形成板层骨。

  纤维异样增殖症的组织中,血管少见。有的囊性区域,可见富含毛细血管和血性渗出。

  有时,在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域,软骨呈小的局限性结节。有正常的透明软骨结构,这些软骨区的组织特点与孤立的或多发软骨瘤的不同,与生长的骺板或修复性骨痂的增生软骨相似。在软骨区和结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断,使得笔者否定了软骨是组织化生结果的认识。大多数病例中,在儿童或青少年干骺端发病,可见软骨区域,这些病人既往未手术或骨折,软骨似乎源于骺板。而另一些病例,在骨膜下软骨可能是由于近期病理性骨折、轻微骨折、手术治疗后,产生修复性骨软骨骨痂的结果。

  组织学表现同影像和大体表现,随病人年龄而有所变化。

症状体征

  男女之比为1.1∶1。发病多在10岁左右,但就诊常在青年期,合并内分泌紊乱者3~4岁发病,甚至在初生后即有症状,我国的发病率为10/百万~30/百万,占骨肿瘤样病损的首位,国外为2/百万~3/百万。骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼。单发性四肢病损常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏一侧肢体,双侧受累者,并不对称。上肢有病损者往往同时见于颅骨。躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件。肋骨常不限于一侧。肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主,而对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。

  最常见的症状是骨病损。病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关。年龄越轻,症状越重。大多数早期病例可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折。有报告多达2/3的病例发生病理性骨折,近半数有多次骨折的病史,有些病例以此为首发症状,其特点是常有轻度外伤为诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,但很少移位,绝大多数可在制动后愈合。于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起,类似狮面孔,有时引起眼球突出,肋骨和脊椎骨受累时,表现胸部不对称,局限性突起。四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形。掌跖骨受侵者,肢端隆起。深部的病损一般很难早发现。

  皮肤色素沉着也是较多见的体征,其特点是散在腰、臀、大腿等处,偏患侧且以中线为界。呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时很浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,但组织结构与正常皮肤相似。

  性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例。绝大多数为女性。女性表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3~4个月即出现,第二性征出现较早,外阴变大,乳房发育较早,腋毛和阴毛过早出现,偶有智力减低和其他内分泌症状,半侧多骨广泛病变,皮肤色素沉着并性早熟者,称为McCnne-Albright综合征。

  根据病史、临床表现及X线征象,典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。

检查化验

  无相关实验室检查。

  X线检查,单发型纤维异样增殖症病变部位在髓腔内,长管状骨的干骺端或骨干,中心位或偏心位,病变的X线表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区,常被形容为“磨砂玻璃状”,其中可见不规则的骨纹理,骨质有不同程度的扩张,骨皮质变薄,病变区与正常骨质间界线明显,可看到反应性硬化缘带,不产生骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形,形容为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界线亦清楚,膨胀,X线有低密度区,其内部呈分隔状或条纹状,可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端,如股骨近端干骺端,广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干,骨质向外明显突出,骨皮质薄厚不均,或向一侧弯曲变形,如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨,使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨,仅在骺线闭合后,才侵入骨端。

  多发型纤维异样增殖症病变常侵犯数骨,并有侵犯邻近数骨的现象,如侵犯同侧的髂骨、股骨、胫骨及腓骨,髂骨的病变系溶骨性,呈较大的多囊状,其中可见骨纹理,有不同程度的骨质膨胀。四肢长骨的病变常累及骨的全部,髓腔宽窄不均,其增宽处骨皮质变薄并扩张,髓腔内纹理消失,呈磨砂玻璃状,有的部位骨质高度膨胀,其中有囊状表现,常发生病理性骨折。颅骨病变中,颅底骨质致密,枕、颞骨变形,呈致密与疏松相混的阴影(图1)。

  

 

  手骨也很少单独侵及,常在弥漫整个上肢时,波及手骨。X线片可见掌骨和指骨弥漫性膨胀(有时是长度增长),这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。

  纤维异样增殖症的影像表现在青少年和成年的不同时期有变化,病变发展缓慢,停止膨胀,溶骨区的壁及皮质逐渐缓慢增厚,有时,还有毛玻璃样区域密度增高,直到呈象牙密度。

  纤维异样增殖症恶变的X线表现在某种程度上取决于病变的组织学类型。在病变内溶骨范围的界限不清,骨皮质缺损及邻近的软组织块等都提示有恶性。

鉴别诊断

  单发性患者应注意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。

  1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位,而后随骨骼的成长渐移向骨干,呈中心性对称性膨胀改变;病损透明度较明显;大体标本为单房骨壳,很薄,内有不完整骨嵴,骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜,内容物为透明液体;镜下所见内膜为纤维结缔组织,血管较丰富,陈旧性可有肉芽、血块、钙化点,有时可见骨样组织或骨小梁。

  2.孤立性内生软骨瘤 内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变,X线片上常见弧形、环形及半环形的不规则钙化。剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织,间有骨化组织或黏液样组织。镜下为分叶的玻璃样软骨,内有钙化或纤维骨化组织。

  3.骨巨细胞瘤 该瘤绝大多数为单发病变,位于骨端,呈明显膨胀,单纯溶骨性改变,周围无明显硬化环。截面见骨腔多属偏心位,充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。镜下为丰富的血管网,充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。

  4.甲状旁腺功能亢进 此病可引起广泛的骨质改变,畸形明显。全身骨质脱钙,无骨新生或硬化。主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成,其内有出血现象,亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。血清钙增高,血清磷降低,尿中钙磷均增加。

并发症

  2/3病例可并发病理骨折。

预防保健

  无相关资料。

  (一)治疗

  1.非手术治疗 对于非手术治疗国外研究较多的是双磷酸盐化合物,其主要作用是通过破骨细胞抑制骨吸收,具体作用机制不详。帕米磷酸盐是第二代双磷酸盐化合物,为羟乙磷酸钠,临床上用其治疗骨纤维异样增殖症,能显著减轻疼痛,通过对血浆中的碱性磷酸酶活性及尿中羟脯氨酸含量检测表明溶骨性改变减慢,影像学上有骨密度增加,但原来骨灶并未治愈,并有少数小儿患者出现一过性加重。其疗效尚需进一步观察。

  2.手术治疗

  (1)根据临床、X线及病理表现不同,对好发的长管状骨单发病损可采取以下手术方法:

  ①刮除,植骨:适用于病灶较局限,骨质破坏少,骨病灶清除后不影响坚固性者。要求开窗将病变组织刮除干净,所遗留空腔予以植骨。开窗大小以能在直视下刮除病灶为准。病灶清除后用生理盐水冲洗,植入骨块。

  ②截骨,刮除,矫形植骨:适用于范围广泛伴有髋内翻的股骨上端病变。患者平卧骨折手术台上,髋后置小枕,大粗隆外侧直切口,显露大小粗隆及粗隆下前外侧骨干,自大粗隆外侧肌嵴或其上方向内向下至小粗隆下做截骨,将此区肿瘤分成两半,然后将下断端内收外旋,显出肿瘤内面,在直视下用大小不同的刮匙或弯凿刮除肿瘤病灶,先刮除近端股骨颈及股骨头内病灶,再刮除远端股骨干病灶,直到在直视下将病灶刮除干净。再将远断端大粗隆皮质加以修整,使其外展可插入近端大粗隆内,近断端小粗隆下内侧骨皮质亦稍修整,使其可插入远断端髓腔中。将远断端外展使与近端端互相嵌插,并使颈干角等于或稍大于正常者。此时下断端外侧骨皮质与近断端小粗隆骨皮质互相贴近。刮除病变后的空隙已缩小近半。观察残存空腔之部位,使嵌插分开。再取同侧前髂骨块,将其植入残留之股骨头、颈及股骨干之空腔中,再使两断端嵌插复位,以螺丝钉固定(图2)。

  

 

  术后单髋石膏裤固定,摄正位X线片观察位置,固定3~4个月(图3)。

  

 

  此方法的优点是:

  A.截骨后显露充分,刮除彻底,不易复发;

  B.可同时矫正髋内翻畸形;

  C.使骨腔缩小节省植骨。缺点是比开窗植骨愈合时间稍长。

  ③整段病骨切除:适用于骨干大部受累,破坏严重者。术前摄清晰的包括病骨两端的X线片,必要时摄断层X线片及CT,以了解病变的范围与周围神经血管的解剖关系,再行周密的设计,包括切取自体骨大小、部位,病段切除后行带血管蒂的游离骨移植,在与主骨对合处做坚固的内固定,吻合血管。

  ④半切除,刮除,植骨:适用于病变在骨干及干骺端,整段切除影响关节者,病灶清除后植骨充填空腔,重建功能(图4)。

  

 

  对病损清除后,可用自体骨、同种异体骨或异种骨,填充空腔,但不论何种骨均可能发生移植骨再吸收现象,近来有的学者报道应用人工骨代用品,如碳酸化羟基磷灰石骨水泥修复包容性骨缺损,取得较满意的效果。

  ⑤长骨干全长或多发纤维异样增殖症的手术切除和肋骨移植:骨纤维异样增殖症可累及长骨干全长,以股骨最多,胫骨次之,肱骨和尺桡骨较少,股骨和胫骨常发生向前外弧弯曲,尺桡骨者,由于骨增粗而妨碍前臂旋转。多发者累及同侧股骨和胫骨或肱骨和尺桡骨。由于畸形、疼痛、功能障碍而要求治疗。

  A.治疗方案:对多发病例,1次治疗1根骨,大约1年之后,此骨愈合良好,再治疗另1骨,如先治股骨,再治胫骨。

  B.手术方法以股骨或胫骨并前弓为例:

  a.股骨采用外侧切口,自股外侧肌后缘显露,胫骨用前内侧切口,均及全长,显出骨干后,沿长轴切开骨膜但不做外膜剥离,行长条截骨(图5),将骨干劈为两半,上端斜至粗隆下,下端至股骨髁上,两半骨干皆有软组织附着,显露髓腔充分后,清除纤维结构病灶,只剩下两片薄骨皮质及两端骨,冲洗。

  

 

  b.切取肋骨,病人侧卧,取与长骨干病变同侧肋骨,经常取第6、8肋或7、9肋,在拟切取2肋之间皮切口,肋骨膜下剥离切取,自肋骨角至前腋线均12~16cm长,缝合骨膜外软组织,切勿包括肋下血管神经在内,将肋骨沿长轴自上缘至下缘劈为两半,再剪成长条状骨条备用,一般先切取2肋骨,缝合切口再做病骨。

  c.植骨固定,将两片骨干的骨干前缘或后缘插入另一半的髓腔中,互相嵌入,中间空隙植入肋骨碎条,再以螺钉进行固定(图6),由于骨皮质薄而软,可矫正弓状畸形。

  

 

  d.缝合切口,石膏外固定约3个月,股骨者,单髋人字石膏,胫骨者长腿石膏。

  采用此方法治疗股骨干9个,胫骨干3个,肱骨2个,尺桡骨1个,取肋骨29条,所有病灶均愈合,随诊平均37个月,尚无复发,取肋骨处,于1年后长出1条细肋,胸廓外形无改变,此方法骨干病灶显露充分清除可达彻底,两半骨质保留外面软组织血供,免于坏死,互相嵌入后髓腔缩小一大半,取肋骨条适合髓腔长条植骨,取肋处生出小肋,保持胸廓外形,用于多发病变,使之达到治愈。

  (2)多发病损一般不适于手术治疗,仅有症状的部位采用手术方法,以治疗畸形和骨折为主。术后可复发,单发者少,多发性较多,如有复发,再次刮除植骨仍可治愈。

  (3)病理性骨折的治疗有两种方法:①按一般骨折处理,患肢牵引或外固定,绝大多数可愈合,待骨折愈合后再行病灶清除、植骨。②清除病灶、骨折复位内固定、矫正畸形,植骨同期完成。

  以往认为骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损,近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成,建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好,但易导致畸形,少数病例可恶变,放射治疗能显著增加癌变率,对皮肤色素沉着和性早熟也无特殊治疗。基于对本病的认识不断深入,新的治疗方案可能会建立,有的学者已倡导针对病因进行基因治疗,这可能是突破传统治疗,开创一种新疗法的好途径。

  (二)预后

  一般预后较好,恶变率约2%~3%。

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