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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

别名:
部位:腹部
科室:消化内科,内科
症状:色素异常 色素性皮损 腹痛 肠蠕动减少 皮肤含铁血黄素沉着
基本概述

  黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系一遗传性关病,其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉病。

  本病为遗传性疾病,目前病因尚不明确。

症状体征

  口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑,可为单一或多个,呈褐色或黑色,直径为1~5mm不等,形状呈不规则的圆形或椭圆形,于青春期前后颜色最深,幼年、老年色较淡,个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。息肉多发于小肠,一般无自觉症状,偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血,多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠,此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状,与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比,本征所致者较轻,腹痛多历时10~15分钟而自行缓解。

检查化验

  1.X线钡餐检查可见大小不等的息肉,多数在2cm以内,大部分带蒂,分布密集且广泛,病变明显者可累及整个结肠,甚至胃和小肠,肠管充盈时其边缘呈花边状,加压时可见无数密集的小充盈缺损影。

  2.X线双重造影可见有蜂窝状花纹影。

  3.纤维内镜检查可发现胃、十二指肠、直肠、结肠的息肉,可做活体组织病理学检查。

鉴别诊断

  本病需注意与肿瘤等其他原因引起的肠套叠,肠出血以及肠梗阻等疾病相鉴别。

并发症

  本病易并发肠套叠和肠出血,消化道出血,肠梗阻等疾病。

预防保健

  本病无特殊预防方法。

  因系先天性遗传性疾病,故无特殊根治疗法。轻度肠出血保守治疗、严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查, 发现出血部位并作适当外科治疗,一般不宜作息切除术,但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时,可行手术或经内镜息肉切除。

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