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红细胞生成性原卟啉病

别名:不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症
部位:皮肤,全身
科室:血液科,皮肤科
症状:发热 水肿 斑疹 丘疹 疱疹 瘙痒 腹水 腹痛 肝肿大 黄疸
基本概述

  红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。

  (一)发病原因

  本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

  (二)发病机制

  有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。

症状体征

  患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周,与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒、发热、恶心等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

  本病诊断并不困难,主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

检查化验

  血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红色荧光。

  组织病理:在皮损处和暴露部位的皮肤,真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积,耐淀粉酶,PAS染色强阳性。乳头可增宽,表皮突变得窄而长。血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。表皮大多正常,发生大疱时位于表皮下,基底膜带增厚,PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积,表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

鉴别诊断

  红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。

并发症

  可伴发胆囊炎和胆石症。

预防保健

  本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。

  (一)治疗

  胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可试用维生素E、多种维生素B,对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

  (二)预后

  病程持续数天至几周,与日晒程度有关。

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