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混合型卟啉病

别名:杂色卟啉病
部位:全身
科室:血液科,内科
症状:疱疹 色素异常 毛发异常 腹痛
基本概述

  混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。

  (一)发病原因

  常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

  (二)发病机制

  本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外,由于血红素合成受阻,其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高,产生相应的神经和皮肤光敏症状。

症状体征

  本病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状的轻重很不一致。男女均可发病,女性患者常有急性发作史,可能与体内激素变化或经常服药有关,男性患者皮肤损害往往更常见,可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎,皮肤脆性增加,损伤后,出现浅表糜烂和水疱,常继发感染,愈合很慢,愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处,面部和手的皮肤,并且肤色较深多见。多毛症在女性患者常很明显,尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。

  多数患者症状逐渐减轻持续数月,最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现腹痛、神经系统症状和精神症状的发作,都可因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发,饮酒和雌激素等也可诱发,与急性间歇性卟啉病的症状相同。皮肤症状可持续存在。

  对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合实验室检查容易确定诊断。

检查化验

  1.外周血 一般正常。

  2.便常规 急性发作期和无症状期,粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高,即使症状很轻微或在儿童期,也有同样发现。粪卟啉通常多于尿卟啉,原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。

  3.尿液 在急性发作时,尿中ALA、卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。

鉴别诊断

  单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉,尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状,可根据患者有无肝病及肝功能异常,尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。

  急性发作时,要与急性间歇性卟啉病相鉴别。原卟啉病和红细胞生成性卟啉病,都有对日光敏感而发生的皮肤损害,自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多,红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点,症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状,粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的,但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多,家族史不明显,患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能损害等表现,可与混合性卟啉病相鉴别。

并发症

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预防保健

  皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。

  (一)治疗

  腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。

  (二)预后

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