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小儿高磷酸酶血症

别名:小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多
部位:下肢,头部,颈部,胸部,背部,臀部
科室:妇产科,儿科
症状:头痛 体型异常 身痛 关节疼痛 脊柱和四肢畸形 碱性磷酸酶增高
基本概述

  高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

  (一)发病原因

  本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

  (二)发病机制

  破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。

症状体征

  生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

  暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。

  临床表现特点骨疼、骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

检查化验

  血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙、磷正常。尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。

  X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。

鉴别诊断

  主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称变形性骨炎,主要在成人多见。为常染色体显性遗传病,常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。治疗与高磷酸酶血症相同。

并发症

  由于疼痛造成肢体行走困难,跛行,骨骼畸形,易发生骨折,头围不断增大、变形、头痛。

预防保健

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

  (一)治疗

  因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。

  1.止痛

  (1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。

  (2)降钙素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,静脉输入,2次/d,持续几周可缓解症状。

  2.其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

  (二)预后

  常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

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