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症状性癫痫综合征

别名:获得性癫痫,继发性癫痫,隐源性癫痫,症状性癫痫,症状性癫痫综合症
部位:全身
科室:神经内科,儿科,急诊
症状:癫痫和癫痫样发作 踝阵挛 昏睡 频繁发笑 自动症 空间感知障碍 言语自动症 神经元移行异常 一过性昏厥 血管迷走性晕厥
基本概述

  症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。   其特点是:临床上除各种类型的癫痫发作外,尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外,尚有一部分癫痫虽为症状性癫痫,但又难以发现其确切病因,对这类癫痫我们称之为隐源性癫痫,仍属继发性癫痫的范畴。

  (一)发病原因

  症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征:是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。

  近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。

  1.局限性或弥漫性脑部疾病

  (1)先天性异常:胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑损伤等。

  (2)获得性脑损伤:某些临床事件如脑外伤后癫痫发生率为20%,颅脑手术后为10%~50%,脑卒中后为4%~20%,颅内感染后为30%~80%,急性酒精中毒为24%。

  (3)产伤:新生儿癫痫发生率约为1%,分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害,新生儿合并脑先天发育畸形或产伤,癫痫发病率高达25%。

  (4)炎症:包括中枢神经系统细菌、病毒、真菌、寄生虫、螺旋体感染及AIDS神经系统并发症等。

  (5)脑血管疾病:如脑动静脉畸形、脑梗死和脑出血等。

  (6)颅内肿瘤:原发性肿瘤如神经胶质瘤、脑膜瘤癫痫发生率约10%,脑转移瘤约30%。

  (7)遗传代谢性疾病:如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。

  (8)神经系统变性病:如Alzheimer病、Pick病等,约1/3的患者合并癫痫发作。

  2.系统性疾病

  (1)缺氧性脑病:如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌阵挛性发作或全身性大发作。

  (2)代谢性脑病如低血糖症最常导致癫痫,其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。

  (3)心血管疾病:如心脏骤停、高血压脑病等。

  (4)热性惊厥:婴幼儿热性发作可导致颞叶海马神经元缺失和胶质增生,称Ammon角硬化,尸检发现,无癫痫发作者海马硬化发生率为9%~10%,有癫痫史达30%;热性发作导致海马硬化是颞叶癫痫继发全身性发作,并成为难治性癫痫的重要病因。

  (5)子痫。

  (6)中毒:如酒精、醚、氯仿、樟脑、异烟肼、卡巴唑等药物及铅、铊等重金属中毒。

  3.隐源性(cryptogenic)癫痫 较多见,临床表现提示症状性癫痫,但未找到明确病因,可在特殊年龄段起病,无特定临床和脑电图表现。

  4.状态关联性癫痫发作(situation related epiletic seizure) 发作与特殊状态有关,如高热、缺氧、内分泌改变、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断、睡眠剥夺和过度饮水等,正常人也可出现。发作性质虽为痫性发作,但去除有关状态即不再发生,故不诊断癫痫。

  60%~80%癫痫患者初发年龄在20岁前,各年龄组病因不同(表2)。

  

 

  (二)发病机制

  1.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作,提示正常脑具有产生发作的解剖-生理基础,易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电(seizure discharge),刺激停止后仍持续放电,导致全身强直性发作;刺激减弱后只出现短暂后放电,若有规律地重复(甚至可能每天仅1次)刺激,后放电间期和扩散范围逐渐增加,直至引起全身性发作,甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50~100ms,而后抑制,EEG出现一次高波幅负相棘波放电,紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作,放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。

  2.电生理及神经生化异常 近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。神经元过度兴奋可导致异常放电,用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现,神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化,产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS),使细胞内Ca2 和Na 增加,细胞外K 增加,Ca2 减少,出现大量DS,并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现,海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸(EAA)及其他神经递质,激活NMDA受体后,大量Ca2 内流,导致兴奋性突触进一步增强。痫性病灶细胞外K 增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放,降低突触前抑制性GABA受体功能,使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时,DS后抑制消失被去极化电位取代,邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活,放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散,有些迅速转为全身性发作,特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

  3.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如γ氨基丁酸(GABA)突触抑制减弱,兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体介导谷氨酸反应增强有关。抑制性递质包括单胺类(多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺)和氨基酸类(GABA、甘氨酸)。

  GABA仅存在于CNS,脑中分布较广,黑质和苍白球含量最高,是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用,如谷氨酸有3种受体:红藻氨酸(KA)受体、使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受体。痫性发作时谷氨酸蓄积,作用于NMDA受体和离子通道,使突触过度兴奋,是导致癫痫发作主要原因之一。内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强,有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元,海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫,失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强,发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。抗痫药正是作用于上述机制,如苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥和丙戊酸都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电,不影响单个动作电位;苯巴比妥和苯二氮卓类增强GABA介导的抑制,乙琥胺阻断神经元低阈值短暂钙电流,非氨酯降低兴奋性递质作用,拉莫三嗪减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道,稳定神经元膜等。

  4.病理形态学异常与致痫灶 应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶,发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加,标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞,改变神经元周围离子浓度,使兴奋易于向周围扩散。

症状体征

  常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。

  1.婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道,也称West综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

  患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG三联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样,常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类,症状性多有脑损伤史或明确病因,表现精神运动发育迟滞,可见神经系统体征或神经影像学异常;特发性较少见,无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。

  婴儿痉挛症脑电图特征(图1)。各导联不规则、不同步高幅慢波,并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波,呈高度失律脑电图改变。

  

 

  2.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 也称小运动发作(minor motor seizures),是儿童难治性癫痫综合征,以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG改变为特征,占儿童癫痫4.2%~10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特点,与典型失神发作3次/s棘慢波综合(SSW)相比,LGS为2.5次/s以下棘慢波综合,称小发作变异型 (petit mal variant,PMV),提示慢SSW病人有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox和Gastaut详细论述其症状学与EEG变化关系,后人命名为Lennox-Gastaut综合征。

  症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素,先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等,10%~20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。

  通常4个月~11岁发病,4岁前多见,1~2岁最多,男女之比1.4∶1~3.3∶1。常伴精神发育迟滞,60%的患儿有脑病史。患儿同时出现两种或以上发作是LGS重要特征,常见强直性发作和非典型失神发作,也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS和单纯部分性发作,发作很频繁,常发生癫痫状态。

  20%~60%的LGS患儿发病时即有智能障碍,75%~90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常,表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常,其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

  发作时EEG背景活动异常,有<3Hz棘慢波,常可见多灶异常。通常清醒时EEG背景活动异常,1~2.5次/s棘慢波综合(SSW)是显著特征,常普遍同步出现,一侧性也相当常见,少数为局灶性分布,额部最显著。

  主要临床类型特征如下:

  (1)强直性发作:一般为轴性强直(tonic axial),表现仰头、点头和全身挺直,有时难与West综合征区别,短暂发作可不伴意识丧失,反复发作有意识障碍,睡眠中多发,尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG伴双侧中至高波幅10~25次/s快节律暴发,前部导联显著,特别是慢波睡眠期(NREM),持续时间短暂,有时为临床下放电;暴发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。

  (2)非典型失神发作:见于半数患者,表现凝视或眼球上转,正进行的活动中断。与典型失神发作相比,发作不突然,停止过程缓慢,意识不完全丧失,可伴自动症和自主神经异常,持续数秒至十余秒。发作时EEG显示不规则广泛2~2.5次/s棘慢波综合,与发作间期棘慢波综合常难区分。

  (3)失张力发作:多见于婴儿,肌张力突然消失无法保持身体姿势,使病人突然跌倒及外伤,瞬间发作可无意识障碍,严重发作时有意识丧失,持续数秒。发作时EEG可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。

  (4)阵挛性发作:表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作,可伴意识丧失。发作多在NREM期,EEG为普遍10次/s活动,混有棘慢波综合放电。

  (5)非典型失神发作持续状态:发作持续出现,意识呈混浊状态,其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等,又称小发作持续状态,见于14%~50%的LGS患者。

  3.少年型脑苷脂沉积病 又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis)。目前已发现,本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变。患儿多在10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。

  EEG表现弥漫性6~10Hz复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。

  4.少年型家族性黑矇性痴呆 家族性黑矇性痴呆(familial amaurotic idiocy)是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景,为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4~10岁发病,首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩,可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等,共济失调、构音障碍和智能减退等。

  早期EEG可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发,伴多相棘波,晚期出现低波幅慢波活动等。

  5.樱桃红斑-肌阵挛综合征 樱桃红斑-肌阵挛综合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)为常染色体隐性遗传,已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变,导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷,使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

  多在8~15岁发病,可见进行性视力减退,晶体混浊,眼底检查可见樱桃红色斑,小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛 (intention myoclonus)。

  EEG出现弥漫性10~20Hz正相尖波,肌阵挛发作时为10~20Hz同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)增高,外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialic acid deficiency)。病理检查可见肝脏星形(Kupffer)细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

  6.进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepesy,PME) 为常染色体隐性遗传。包括以下3种类型:

  (1)Lafora小体肌阵挛癫痫:也称Lafora病,是罕见常染色体隐性遗传病。6~19岁(平均14岁)发病,多以强直-阵挛发作起病,之后出现不规则肌阵挛发作,闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作,智力衰退早期出现,迅速进展,数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

  EEG病初正常,以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放,背景活动正常,睡眠不诱发;出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG出现典型改变,背景活动慢而无节律,出现快速广泛多棘波或棘波,晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体,是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

  (2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers,MERRF):或称MERRF综合征,是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等,可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

  EEG背景活动正常,可见双侧棘慢波和广泛多棘波,弥漫性δ波暴发,光刺激敏感。CT和MRI检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变;肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维,有助于确诊。

  (3)Unverricht-Lundborg综合征:本综合征为常染色体隐性遗传,患儿6~18岁起病,病情进展迅速,平均病程2~10年。首发症状为肌阵挛性抽动,意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛,不规则,不同步,对光刺激等敏感,可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

  脑电图异常可先于临床症状,表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发,进行性散乱的背景节律,光刺激可出现双侧4~6Hz暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT检查正常,脑脊液中GABA含量减低。

  癫痫诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索。病史方面,如围生期异常、头颅外伤、脑炎、脑膜炎病史等。或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛、偏瘫或单瘫以及智力低下等。也可以有全身症状,如低血糖发作、代谢或内分泌障碍、阿-斯综合征、寄生虫如血吸虫、肺吸虫、猪绦虫等。对于发病年龄在中年以上的患者,即使体检和EEG均未发现异常,也还不能完全排除症状性癫痫,尚需随访复查,必要时做其他辅助检查。

  对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。

  国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路。首先描述发作现象,进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome),再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤,最后针对病因和损伤进行治疗。相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节。

检查化验

  1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

  2.脑脊液检查 中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞增高、蛋白增高,细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多。中枢神经系统梅毒时,梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。

  3.血清或脑脊液氨基酸分析 可以发现可能的氨基酸代谢异常。

  1.神经电生理检查 传统的脑电图记录,包括头皮电极和特殊电极,如蝶骨电极、鼻烟电极、卵圆孔电极和颅内电极。颅内电极包括硬膜下电极和脑内深部电极。硬膜下电极包括线电极和栅电极,放置在可能是癫痫区域的脑部,往往可以确定癫痫灶和癫痫区域,并可以利用电刺激方法确定运动、感觉和语言的界限,称为功能定位图,对规划手术切除范围有很大帮助。

  传统的脑电图记录方法,虽然能确定癫痫灶和癫痫区域,但往往无法将脑电图的癫痫发作与临床发作症状正确的联系起来。因此,利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视,往往能记录到多次习惯性癫痫发作,区别假性癫痫和确定癫痫发作开始和临床症状的关系。

  新发展的脑磁图(magnetoencephalogram,MEG),对脑深部的癫痫放电电源(dipolesource)能提供更准确的定位。

  2.神经影像学检查 CT和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断,50%~70%的症状性癫痫(symptomatic epilepsy)可以在CT或MRI上看到病理结构变化。

  CT和MRI看到的是静态的构造异常,对因癫痫状况存在引起的脑功能失常无法正确估计。目前已在临床应用脑功能检查,包括阳离子衍射断层摄影(positron emission tomography。PET)、单光子衍射断层摄影(single photon emission tomography,SPECT)和MRI光谱分析仪(magnetic resonance spectroscopy,MRS)。PET可以测量脑的糖和氧的代谢、脑血流和神经递质功能变化。SPECT亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化,但是在定量方面没有PET准确。MRS可以测量某些化学物质,如乙酰天冬氨酸、含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。

  3.神经生化的检查 目前已经应用的离子特异电极和微透析探针,可以放置在脑内癫痫区域,测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。

  4.神经病理检查 是手术切除癫痫病灶的病理检查,可以确定癫痫病因是由脑瘤、瘢痕、血管畸形、硬化、炎症、发育异常或其他异常引起。

  5.神经心理检查 此项检查可以评估认知功能的障碍,可以判断癫痫病灶或区域在大脑的哪一侧。

鉴别诊断

  1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别

  (1)癔症:癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生,须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长,持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊。并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律,瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变。

  值得注意的是,有的精神运动性发作的癫痫患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神异常,包括情感反应。因此发现癔症色彩并不能排除癫痫。如果提示有精神运动性发作的依据,仍须做进一步检查。

  (2)晕厥:晕厥也是短暂的意识障碍,有时伴有短暂的上肢阵挛,需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现;直立性低血压晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑矇等症状,不似失神发作的突然发生,意识和体力的恢复也远较缓慢。

  (3)过度换气综合征:焦虑状态和其他神经官能症患者,可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常,可伴有头昏和手足抽搐。诊断时可嘱患者过度换气试验,以观察是否能重复产生同样的症状。

  (4)偏头痛:头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛发作是突然的,持续时间不长,多持续几分钟,很少伴有恶心、呕吐等胃肠道症状,EEG可记录到痫性放电,开始和终止均有明显界限,需要抗癫痫连续治疗方可奏效。而偏头痛发作是渐进性的,常为单侧,多为波动性头痛,多持续时间较长,一般为数小时或1~2天,常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状,EEG不能记录到痫性放电,多为非特异性慢波。偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。

  (5)短暂性脑缺血发作(TIA):TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足,导致供血区的局灶性神经功能障碍,出现相应的症状及体征。一般症状在5min内即达高峰,一次发作常持续5~20min,最长不超过24h,但可反复发作。本病应与局限性癫痫发作相鉴别。TIA多见于老年人,常有动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病等危险因素,症状持续时间数分钟至数小时不等,症状多局限于一侧肢体、面部等,可反复发作,体检可见眼底呈脑动脉硬化征象,EEG检查多正常,颅脑CT扫描正常,少数可有腔隙性脑梗死。而癫痫可见于各种年龄,除老年人继发于脑血管病的癫痫外,前述的危险因素在癫痫患者中并不突出,癫痫发作持续的时间多为数分钟,极少超过半小时。局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身,发作后体检一般无异常,EEG可发现局限性异常脑波或痫样波,CT可发现脑内病灶。

  (6)发作性睡病:发作性睡病为睡眠障碍的一个类型,是一种原因不明的睡眠障碍,表现为发作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等,表现为发作性睡病四联症。仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病,以10~20岁最多。每次发作持续数分钟至数小时,多为10~20min,自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次。神经系统检查多正常,少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常,白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同,其睡眠周期从REM开始,而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始。本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早,儿童多见。失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠。失神性癫痫有的伴有失张力,但持续时间短暂,一般仅数秒钟,EEG可见3次/s的棘-慢波综合,是失神性癫痫的特征性改变,有重要的鉴别价值。

  此外,癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。

  2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别

  (1)引起癫痫的全身性疾病:

  ①低糖血症:发作时间多在空腹或剧烈运动后。一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状,甚至行为失常。有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。

  ②低钙血症:对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者,或在体检中发现佝偻病畸形的患者,需做血钙、磷测定。

  ③氨基酸尿症:对于智力发育不良,肤色发色偏淡,肌张力增高,或伴有震颤和手足徐动的患儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时做相应的生化检查。

  ④急性间歇性血卟啉症:有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者,宜做尿液或血液检查。

  (2)引起癫痫的脑部疾病:病史(产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿,脑动静脉畸形的头部杂音,脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等,则可提供病因线索。病因未明者,除有明显弥散性脑病现象者外,一般常需做进一步检查,如脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等。

并发症

  目前认为癫痫病(epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。症状性癫痫综合征多数还存在原发病的临床表现。

预防保健

  癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。

  导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。

  (一)治疗

  婴儿痉挛症 (infantile spasm)药物治疗:本病用常规抗癫痫疗效不佳, 20世纪50年代曾试用激素类、三甲双酮、苯巴比妥、丙戊酸钠(二丙乙酸)、维生素B6、γ-球蛋白、单胺化合物及酪氨酸等治疗,疗效均不理想。目前常用:

  1.ACTH Sorel(1958)首先用ACTH治疗本病,用量25U,肌内注射,1次/d,4~6周后改为泼尼松口服,逐渐减量,2个月后完全停药。停药后易复发,可引起感染及电解质紊乱等副作用。

  2.苯二氮卓类 Volzke用硝西泮(硝基安定)治疗24例患儿,13例完全控制,6例发作减少,5例无效。剂量0.1~0.4mg/(kg d),婴儿用量2.5~7.5mg/d。Vassela用氯硝西泮(氯硝安定)治疗24例患儿,13例持久或暂时控制,宜从小剂量0.01~0.03mg/(kg d)开始,分2~3次服,逐渐增加至0.1~0.2mg/(kg d)。

  3.二丙基乙酸类 Meunier报道有效率为50%,剂量20~25mg/(kg d)。

  4.维生素B6 剂量300~900mg/d,分3次服,部分患儿可取得戏剧性效果。

  5. 双氢麦角碱/咖啡因(洛斯宝活血素) 双氢麦角碱/咖啡因(活血素)是α1/α2受体阻断药,广泛用于缺血性心、脑血管病,对本病有控制作用,特发性疗效较好。

  6.英国、丹麦、德国等主张先试用氨己烯酸(vigabatrin)治疗本病,日本主张先用维生素B6,法国有人主张先用拉莫三嗪。

  7.国内一组300例婴儿痉挛症(特发性10.3%,症状性89.7%)治疗结果显示:①单药常规剂量疗效是:氯硝西泮(氯硝安定)>硝西泮(硝基安定)>艾司唑仑(舒乐安定);②单用维生素B6时,900mg/d优于3000mg/d;③单药效果不佳可合并用药,如二丙基乙酸加苯二氮卓类或二丙基乙酸加苯二氮卓类加卡马西平;④单用活血素有效者,智力恢复可能较好;⑤经1~10年随访,特发性婴儿痉挛症完全控制后智力正常或接近正常(IQ≥70)达72%,症状性仅占26%。

  (二)预后

  本组疾病多数有各种明确的或可能的中枢神经系统病变,影响到脑的结构或功能,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。预后与原发病相关,多数预后不良。

  1.婴儿痉挛症 症状性婴儿痉挛症患儿预后不良,特发性患儿如无精神发育迟滞,以后不发生GTCS,早期用ACTH或口服泼尼松预后较好。

  2.Lennox-Gastaut综合征 20%~60%的LGS患儿发病时即有智能障碍,75%~90%发病数年后有智能障碍。本综合征是儿童癫痫中最严重类型,预后不良,约80%患儿的发作长期不能控制,患儿伴精神发育迟滞和神经系统缺陷,仅少数能独立生活,短期病死率4.2%~7%。症状性LGS较特发性预后差,发病年龄早、原有West综合征、以点头发作为首发症状、发病时有智能障碍、脑电图背景活动明显不正常及SSW持续存在者预后更差。

  3.少年型脑苷脂沉积病 呈慢性进行性智力减退、小脑性共济失调,预后不良。

  4.Lafora病 本病预后极差,病人常在出现症状后2~10年,平均5~6年死亡。

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