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致密性骨发育障碍

别名:致密性成骨不全症
部位:全身
科室:内分泌科,骨科
症状:软骨发育不良与骨骼畸形 脊柱和四肢畸形
基本概述

        致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

  (一)发病原因

  除遗传因素外,尚有内分泌的因素。Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现。若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积。Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环。

  (二)发病机制

  其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加,骨小梁完全消失。所有骨都会被波及,而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失,以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化,但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外,骨密度增加,呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响,而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位,如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及,变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区,而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。

  显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态。组织无血管性,髓间隙充填硬化组织,极少毛细血管。没有板层状骨化,没有成骨细胞活动。硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。

  继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰,前者影响正常的血液形成,后者影响神经传导。

症状体征

  本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。 根据临床表现及X线检查,并参考实验室检查。一般不难诊断。

检查化验

  血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。

  1.X线检查 可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。

  2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。

鉴别诊断

        目前暂无相关资料

并发症

        易并发自发性骨折。

预防保健

         无相关资料。

  (一)治疗

  对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。

  (二)预后

  一般预后尚可,仅需对并发症做对症处即可。

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