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致死性肝内胆汁淤积综合征

别名:Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠综合征,Ⅳ型-进行性肝内淤积症
部位:腹部
科室:消化内科,内科
症状:肝肿大 脾肿大 黄疸 胆汁潴留 胆囊运动障碍
基本概述

  致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

  系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢,转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

症状体征

  有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

  本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病。

检查化验

  血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶增设,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长;尿胆红素阳性;大便有脂肪球。

鉴别诊断

  注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

并发症

  患者常出现烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病等病症。

预防保健

  系常染色体隐性遗传,无有效预防措施。

  以对症治疗主为,可用苯巴比妥,胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗,以改善症状。

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