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着色性干皮病

别名:
部位:下肢,头部,颈部,皮肤
科室:皮肤科,中西医结合科
症状:角膜混浊 斑疹 色素异常 毛发异常
基本概述

  着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变,伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种,一般为常染色体隐性遗传,偶有性联隐性遗传,由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。

  (一)发病原因

  多见于皮肤色素较深的人种,一般为常染色体隐性遗传,偶有性联隐性遗传,由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损害。患者有明显对日光过敏素质,有些对280~310nm波长敏感,有些则完全正常。由于紫外线长期照射,使表皮细胞核的DNA受损伤,表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能,造成本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿、血清酮升高。

  (二)发病机制

  本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶,而使日光损伤的DNA不能正常修复。多自幼年发病,家族中常有近亲结婚史。

症状体征

  初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干,类似日光性皮炎,开始皮肤发红,以后出现持久性网状毛细血管扩张。在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片,雀斑样皮损或点状色素脱失斑(图1,2)。有时可见结痂性和大疱性损害。常见疣状角化,可自行消退或恶化。可在3~4年内出现恶变的肿瘤,多为基底细胞癌,鳞癌或黑色素瘤,且为多发性,可因广泛转移导致死亡。

  

 

  毛发及指甲常正常,牙齿可有缺陷。本病常在10岁前死亡,2/3患者于20岁前死亡。眼损害可见于80%的患者。可有畏光,眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露。结膜可有色素斑,血管性翼状胬肉,角膜混浊。患者发育差而矮小,很多患者智力显著迟钝。

  对典型病例根据临床即可确诊。早期病理变化为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩,间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱,有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

检查化验

  早期病理变化为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩,间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱,有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

鉴别诊断

  1.雀斑多发于颜面,为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点,无皮肤角化、瘢痕及癌变,亦无毛细血管扩张。

  2.先天性皮肤异色综合征 面、颈、四肢伸侧等处发生皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,同时常伴有先天性白内障、侏儒、小头等。

并发症

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预防保健

  避免近亲结婚。防止日光照射。

  (一)治疗

  避免近亲结婚。防止日光照射。外涂避光软膏,如25%二氧化钛霜等,内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。如发现肿瘤角:早期手术切除。

  (二)预后

  本病常在10岁前死亡,2/3患者于20岁前死亡。可在3~4年内出现恶变的肿瘤,多为基底细胞癌,鳞癌或黑色素瘤,且为多发性,可因广泛转移导致死亡。

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