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缺陷基因令患癌几率达80% 切乳防癌,值得吗?
发表时间:2013-05-22 09:45:08 来源:中新网
  

  因为好莱坞红星安吉丽娜·朱莉,全民上下正在进行一场关于“乳腺切除预防癌症”的健康大科普。

  上周安吉丽娜·朱莉在美国《纽约时报》发表一篇题为《我的医疗选择》的公开信,宣布自己因有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险恐高,因而进行了双乳乳腺切除及乳房再造手术。她以此“想鼓励每一位女性”,特别是有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性,可以按照自己的意愿进行自己的防癌控癌选择。

  在国内医学专业人士看来,对有家族病史的高危人群,乳腺切除不失为降低患癌率的一种选择,然而由于人种差异、检查治疗技术不断发展成熟等,朱莉所做是否值得我们复制,业界存在不同声音。是未雨绸缪,还是过度医疗,有患癌风险的朋友们,不妨在专家的引领下,多角度了解现今乳腺癌的预防及治疗技术,根据自己的需求做出选择。

  缺陷基因令患癌几率达80%

  之所以安吉丽娜·朱莉会接受预防性的双乳腺切除术,皆因从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,安吉丽娜·朱莉的妈妈曾因携带这种基因导致卵巢癌,前后抗击癌症接近10年,但56岁还是因病去世。作为已经是几个孩子母亲的安吉丽娜·朱莉却不想重蹈覆辙。

  中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授介绍道:“其实除了BRCA1,BRCA2也与乳腺癌密切相关,BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写,即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都是抑癌基因,编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。正常人体每天都有大量的细胞更新,这个过程中会产生少量的癌细胞,但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死,不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分,如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失,乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的,所以被称为乳腺癌易感基因。”

  据研究发现,约有1%的乳腺癌患者有家族史,并可能存在BRCA1/2基因突变,这些有BRCA1/2基因突变的妇女,其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%。科技网站果壳网编辑指出,乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如安吉丽娜·朱莉“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。浙江肿瘤医院乳腺外科主任杨红健介绍说,采取预防性的乳腺切除手术,的确可以有效降低乳腺癌的发病几率。实施乳腺切除之后,医生一般会进行乳房再造。虽然无法实现哺乳,也会留下少许疤痕,但患病风险却能大幅下降,朱莉的选择还是值得的。

  切乳能降低乳癌风险八成多

  对于朱莉所进行的手术,科普网站果壳健康站编辑介绍,此手术统称为乳房切除预防手术,根据美国国家癌症中心的资料,乳癌预防性手术主要有两种:全乳切除术和皮下乳房切除术。皮下乳房切除的手术方案只去除乳腺组织,保留乳房部位的皮肤、乳头、乳晕和胸壁肌肉,手术之后即做乳房再造,确切说可以为乳腺切除术。全乳切除术在降低乳腺癌风险方面比皮下乳房切除术的效果要好,不过外部美观就被破坏掉。根据朱莉自己的叙述,她的手术保留乳头,并进行了假体植入式的乳房重塑,这样看的话,她做的应该属于皮下乳房切除术。

  因为可发生癌变的组织量大幅度减少,癌变的风险也随之降低,所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。目前国外有许多女性为了预防乳腺癌的发生选择了提早进行乳房切除术,10多年前,美国Pittsburgh的Local电视台的一位女主播,在得知自己的家族史——外婆和2位姐姐都先后患有乳腺癌,生下孩子后,女主播选择切除了乳房和卵巢,尽管术后病理并未发现有任何问题。

  对于朱莉公开乳腺切除预防癌变,省卫生厅副厅长廖新波就通过微博直言这是个“过度医疗”的治疗。他撰文说,对于朱莉的选择我是尊重的,但是如果预防性双乳切除避免乳腺癌变,远远还做得不够,首先卵巢也许是“祸根”,乳腺仅仅是一个靶细胞,是受体。再如果,切掉乳腺这个靶器官,其他靶器官是否也得考虑呢?剩余的5%患癌几率是否就幸运地不降落在自己身上呢?其次,对于个人的生活习惯也应该考虑进去,环境与社会因素也要考虑进去。刘强教授也强调,“即使切除乳房或乳腺,也不能保证绝对不会再发生癌”,因为乳腺组织总会有一些少量的残留,难以完全切干净。这些残留体内的乳腺组织就是长期隐患。

  检测到基因突变未必一定患癌

  检测到BRCA1/2基因突变阳性,是否就必须进行预防性乳腺切除?北京协和医院妇科肿瘤医生谭先杰认为,这实在是一个不好回答的问题。我们知道,任何疾病的发生都有概率问题,具体到个人,医生很难预测到底会不会发病,所以需要患者做出选择。刘强教授则建议,对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术,以使乳腺癌发生率下降。

  预防性乳房切除术不必全切,将创伤尽可能减低,可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除,保留其他组织,包括乳头与皮肤,同时进行乳房再造等。而这次安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术,保留了乳头与皮肤,并在此后进行植入手术,只在身上留下小小的疤痕,却并不影响乳房的外观。如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪,刘强说道,还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症,使用他莫西芬等药物预防,或调整生活习惯来减少患癌的风险。

  朱莉的公开信中提到,由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高,分别是87%和50%。如此高的发生率,无疑也是安吉丽娜·朱莉选择提早预防的原因之一,但是刘强却表示这种几率的换算并非绝对可靠,因为这个百分率是根据以往统计的类似人群发病率资料得来的,但每个人的生活方式习惯和环境都有差异,都可能会影响到发病率,所以这种几率只是大概估计。

  这种有很高癌症易感性的突变存在一定的人种差异。美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。而且查阅资料发现,安吉丽娜·朱莉的母亲,正是法裔加拿大人。

  那什么人需要进行基因检测?刘强教授表示,不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测,在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的医生,来了解相关检测的意义和风险。一般来说,一级亲属(姐妹或母女)中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50岁以下,或有一位患上双侧乳腺癌,就可进行BRCA1/2的基因检测,以了解有无基因突变携带,该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后,通过手术、药物预防等一些手段有助于降低风险。

  癌症预防并非华山一条路

  北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科李惠平主任介绍,在欧美等发达国家,这种预防性切除方法还存在争议。而预防乳腺癌的手段是多方面的,早期发现乳腺癌治愈率很高。早期乳腺癌是指:肿瘤小于2厘米,病理类型比较好,没有淋巴结转移,通过规范化的综合治疗,几乎可以达到95%以上的治愈。

  复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科副主任医师胡震谈到,我们知道,预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查,一般来说,健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点,所以这些高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年,一般建议从25~30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外,由于年轻妇女乳腺组织致密,所以应用钼靶普查往往效果不佳,最新的研究显示,核磁共振(MRI)在这类妇女的乳腺普查中具有由于钼靶的作用。因此应用MRI对高危妇女进行早期普查是非常必要的。

  另外,虽然乳腺切除预防手术在国外开展多年,目前国家卫生和计划生育委员会没有授权将乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)检测用于临床(只用于研究),也没有出台检测标准。所以,我国目前进行预防性乳房切除手术少之又少。刘强教授表示,国内有些公司在开展BRCA1/2基因检测服务,只需要抽血就可以检测,不过价格不低,约为5000元人民币。

  英国男子为防癌切除前列腺

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  朱莉公开切除双乳防癌新闻公诸于众后,英国亦出现“防患未然”例子。香港媒体报道,一名53岁伦敦男子验出有BRCA2基因,患上前列腺癌几率高于常人,他决定成为全球首个未发病先切除前列腺的人。著名前列腺癌专家柯比最初拒绝为他施手术,因切除前列腺不但削弱生殖能力,亦可能导致永久失禁及不举。

  该已婚男育有孩子,早前在伦敦的癌症研究所(ICR)接受基因测试,结果发现自己带有BRCA2。BRCA1及BRCA2早已证实与乳癌有关,但根据ICR上月发表的报告,它们亦与一种转移速度快并致命的前列腺癌有关。

  虽然前列腺特异抗原(PSA)标准检查及磁力共振(MRI)均找不到癌症征兆,但他接受手术后,ICR专家在腺体发现数量可观的癌细胞,证明男子“未雨绸缪”明智。

  ICR上月指出,拥BRCA1基因者患前列腺癌的机会较常人高3.4倍,拥BRCA2的人更高出8.6倍。随着今次手术成为先例,未来将有更多人仿效。

责任编辑:小葵

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